С 1 февраля 2021 года в перинатальном центре АОКБ начала работу медико-генетическая консультация.

Данное направление для Архангельской области не новое. Ранее подобные обследования проводились в Архангельской областной детской клинической больнице.

Сейчас весь комплекс мероприятий проводится на базе перинатального центра: консультации врача-генетика, экспертное узи, инвазивная диагностика хромосомной патологии плода, лабораторные исследования, проведение консилиумов.

Актуальность перевода медико-генетической консультации в перинатальный центр обусловлена ранней диагностикой особенностей развития плода, сокращением сроков от поступления до получения результатов. Заведущая медико-генетической консультацией – врач акушер-гинеколог Патрушева Марина Алексеевна.

Деятельность вновь открывшегося отделения перинатального центра направлена на диагностику и профилактику врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

В оснащенной современным оборудованием лаборатории медицинской генетики и эмбриологии проводятся исследования по следующим направлениям:


– комбинированный пренатальный биохимический скрининг

Исследование проводится в первом триместре беременности и позволяет установить риски наличия у плода наиболее распространенных хромосомных болезней (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера). Кроме того, пренатальный биохимический скрининг позволяет отслеживать риски преэклампсии, задержки внутриутробного развития плода и преждевременных родов.


– инвазивная диагностика хромосомной патологии плода

Исследование проводится при выявлении высокого риска хромосомных мутаций у плода с целью подтверждения хромосомных изменений. Врачи лабораторные генетики проводят цитогенетическое исследование ворсин хориона, материала плаценты, клеток пуповинной крови.


– неонатальный скрининг

Исследование проводится новорожденному (доношенному на 4 день после рождения, недоношенному – на 7) на наличие 5 заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, муковисцидоз.

Эти современные методы исследования позволяют заподозрить и своевременно диагностировать у плода и новорожденного врожденные и наследственные заболевания.

Также в лаборатории медицинской генетики и эмбриологии проводятся цитогенетические исследования биологического материала пациентов, страдающих бесплодием, невынашиванием, имеющих признаки нарушения физического и полового развития, пациентов, имеющих в анамнезе факты рождения детей с пороками развития.

Важно отметить, что в медико-генетической консультации проводится узи экспертного класса, которое делают врачи, имеющие сертификаты Фонда медицины плода (FMF). Высококвалифицированные специалисты, используя современное оборудование, оценивают состояние плода и подтверждают или снимают раннее поставленные диагнозы.

Также в медико-генетической консультации проводится прием врача-генетика, который дает оценку результатов инвазивной диагностики, выявляет группы риска хромосомных аномалий, консультирует семейные пары по вопросам невынашивания беременности, бесплодия и др.

При выявлении пороков развития плода в медико-генетической консультации проводится перинатальный консилиум для решения вопросов о дальнейшей тактике ведения данной беременности. В случае сложных пороков принимается решение о направлении документов для консультации в Федеральные центры г. Москвы и г. С-Петербурга. Пациентки, прошедшие через перинатальный консилиум, продолжают узи-мониторинг за состоянием плода в медико-генетической консультации. Роды таких пациенток проходят в перинатальном центре. После мама с ребенком наблюдаются в отделении катамнеза.

Не смотря на то, что медико-генетическая консультация начала свою работу 1 февраля, уже можно сказать о высокой востребованности этого отделения. С начала его деятельности проведено 34 консультации, выполнено 15 инвазивных диагностик, выявлено 15 женщин с высоким риском хромосомных заболеваний.

Записаться в медико-генетическую консультацию перинатального центра можно по направлению врача по телефону 8(8182) 63-62-00.


Регистратура поликлиники
+7(8182) 63-63-00

Справочное (стационар)
+7(8182) 63-63-01
Перинатальный центр
+7(8182) 63-63-88
Приемное отделение
+7(8182) 63-63-03

Приемное перинатальное
+7(8182) 63-63-45
Приемное инфекционное
+7(8182) 63-62-33

Платные услуги
+7(8182) 63-63-69
Минздрав

Нашли ошибку?
Выделите этот текст мышкой и нажмите Ctrl + Enter
Яндекс.Метрика